allèle sauvage MAGT1

Libellé préféré : allèle sauvage MAGT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MAGT1 est situé à proximité de Xq21.1 et est d'environ 69 kb. Cet allèle, qui code la protéine du transporteur du magnésium de type 1, joue un rôle dans le transport ionique du magnésium et la modification des protéines. La mutation du gène est associée à un déficit intellectuel lié à l'X et à un déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, une infection par le virus Epstein-Barr et une néoplasie.;

Traductions automatiques par l'ANS : bA217H1.1; MRX95.; MAGT1 wt Allele; IAP; PRO0756; XMEN; UNQ628 / PRO1244; Oligosaccharyltransferase 3 Homolog B; Magnésium transporteur 1 wt Allele; DKFZp564K142; Oligosaccharyltransferase 3 Homolog B (S. cerevisiae); OST3B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL937233;

Numéro GenBank : NM_032121;

Détails

Identifiant d'origine

C157562;

CUI UMLS

C4761471;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr [Maladie ORDO]
- Immunodéficience, liée à l'X, avec déficit en magnésium, infection à virus Epstein-Barr, et néoplasie [Phénotype OMIM]
- inhibiteurs d'activateurs du plasminogène [Descripteur MeSH]
- magnesium transporter 1 [Gène ORDO]
- retard mental, lié à l'X, type 95 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Glycosylation des protéines [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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