allèle sauvage GSR

Libellé préféré : allèle sauvage GSR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GSR est situé à proximité de 8p12 et mesure une longueur d'environ 50 kb. Cet allèle, qui code la glutathion réductase, la protéine mitochondriale, est impliqué dans l'homéostasie cellulaire du glutathion. La mutation du gène est associée à une anémie hémolytique due à un déficit héréditaire en glutathion réductase.;

Traductions automatiques par l'ANS : GSR wt Allele; Glutathione reductase; Glutathione-disulfide reductase wt Allele; HEL-S-122m; GRD1; ÉPERON; Glutathione S-reductase; HEL-75.; GR;

CUI Metathesaurus NCI : CL936033;

Numéro GenBank : NM_000637;

Détails

Identifiant d'origine

C157041;

CUI UMLS

C4723764;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glutathion réductase [Composé LOINC]
- glutathione reductase [Descripteur MeSH]
- maladie de Basedow [Phénotype OMIM]
- nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Gène ORDO]
- érythrocytes [Descripteur MeSH]
Concept OMIM correspondant
- Glutathion réductase [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8p12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie métabolique du glutathion [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose induite par radicaux libres [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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