Allèle sauvage PDHX

Libellé préféré : Allèle sauvage PDHX;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PDHX est situé dans les environs de la région 11p13 et mesure une longueur d'environ 105 kb. Cet allèle, qui code le composant de la protéine X du pyruvate déshydrogénase, la protéine mitochondriale, est impliqué dans la régulation de l'activité de la pyruvate déshydrogénase. La mutation du gène est associée à l'acidose lactique par déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase.;

Traductions automatiques par l'ANS : proX; PDHXD; OPDX; complexe pyruvate déshydrogénase de la composante x; PDX1; E3BP; PDHX wt Allele; DLDBP; Complexe pyruvate déshydrogénase composant X wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL555949;

Numéro GenBank : U82328;

Détails

Identifiant d'origine

C155318;

CUI UMLS

C4723952;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [Phénotype OMIM]
- pancreatic and duodenal homeobox 1 [Gène ORDO]
- pyruvate dehydrogenase complex component X [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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