Libellé préféré : mutation du gène SOX9;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène SOX9.;
Traductions automatiques par l'ANS : SRY (Sex Determining Region Y) -box 9 (Campomelic Dysplasia, Autosomal Sex-Reversion)
Gene Mutation; Mutation des gènes CMPD1; Mutation des gènes SRA1; Mutation des gènes SOX9; Mutation des gènes SRY-box 9; Mutation des gènes CMD1; Mutation HMG-box Gene 9 associée à SRY;
CUI Metathesaurus NCI : CL554888;
Identifiant d'origine : C153512;
CUI UMLS : C4727309;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
