déficit en PTEN

Libellé préféré : déficit en PTEN;

Synonymes NCIt : mucinose multiple avancée de type 1; déficit en MMAC1;

Définition NCIt : condition de présence ou d'absence de phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase et phosphatase de la protéine à double spécificité, associée à un syndrome d'hamartome multiple (syndrome de Cowden) et à un risque accru de développer plusieurs types de cancers malins, y compris la tête et le cou, le cancer du sein, du poumon et de la prostate et le glioblastome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en phosphatase et en homolog tensine; Déficit en PTEN Tyrosine Phosphatase; Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and Dual-Specificity Protein Phosphatase PTEN Deficiency; Déficit en PTEN 1; Déficit en TEP1;

CUI Metathesaurus NCI : CL554968;

Détails

Identifiant d'origine

C153467;

CUI UMLS

C4727277;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PTEN [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PTEN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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