Libellé préféré : mutation activatrice du gène PIK3CB;
Synonymes NCIt : mutation activatrice de PIK3CB;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PIK3CB qui entraîne l'activation
constitutive de l'isoforme bêta de la sous-unité bêta de la phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate
3-kinase et de ses voies de signalisation en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène d'activation du récepteur P110BETA; Mutation du gène activateur de PIK3CB; Mutation gain de fonction de PIK3CB; Mutation activatrice du gène PIK3CB; Gain PIK3CB; Mutation du gène d'activation de PI3KBETA; Gain de fonction de PIK3CB; Mutation du gène PIK3CB activateur; Mutation du gène d'activation de la bêta-p110; Mutation du gène d'activation de PIK3C1; Mutation du gène d'activation de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase;
CUI Metathesaurus NCI : CL554835;
Identifiant d'origine : C153395;
CUI UMLS : C4724211;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)