Allèle sauvage COL4A2

Libellé préféré : Allèle sauvage COL4A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL4A2 de type sauvage est situé dans les environs du 13q34 et mesure environ 207 kb. Cet allèle code la protéine de la chaîne alpha-2 (IV) du collagène est impliqué dans les structures de collagène de la membrane basale. La mutation du gène est associée à une porencéphalie 2 et à une augmentation de la susceptibilité aux hémorragies intracérébrales.;

Traductions automatiques par l'ANS : POREN2; Collagène de type IV à chaînes alpha 2 wt Allele; Collagène de la membrane basale de l'alpha-2; COL4A2; ICH; Collagène de type IV, gène alpha-2; DKFZp686I14213; FLJ22259; COL4A2 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL554185;

Numéro GenBank : AK025912;

Détails

Identifiant d'origine

C152982;

CUI UMLS

C4724060;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hémorragie intracérébrale, susceptibilité à [Phénotype OMIM]
- collagen type IV alpha 2 chain [Gène ORDO]
- maladie des petits vaisseaux du cerveau, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- vitamine C dans la voie du cerveau [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de l'enzyme de conversion de l'angiotensine 2 [Concept NCIt]
- voie de l'infarctus aigu du myocarde [Concept NCIt]
- voie de régulation de la minéralisation de l'os [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
- voie du cancer du poumon à petites cellules [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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