Allèle sauvage NHP2

Libellé préféré : Allèle sauvage NHP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NHP2 est situé dans les environs de 5q35.3 et est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine du complexe ribonucléoprotéine 2 du complexe H / ACA, joue un rôle dans la biogenèse des ribosomes et le maintien des télomères. La mutation du gène est associée à une dyskératose congénitale autosomique récessive de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : NOLA2; FLJ20479; NHP2, S. cerevisiae, homolog of gene; Ribonucléoprotéine homolog (levure) de NHP2; Membre-2 de la famille des protéines nucléolaires; NHP2 wt Allele; Protéine nucléolaire de type A membre 2 (H / ACA); DKCB2; HSPC286; Ribonucléoprotéine wt Allele; NHP2P;

CUI Metathesaurus NCI : CL553303;

Numéro GenBank : AF161404;

Détails

Identifiant d'origine

C152095;

CUI UMLS

C4724054;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q35.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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