Allèle sauvage ALDH4A1

Libellé préféré : Allèle sauvage ALDH4A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ALDH4A1, situé à proximité de 1p36.13 et d'une longueur d'environ 31 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la delta-1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase, mitochondrial, joue un rôle dans la synthèse du glutamate. La mutation du gène est associée à une hyperprolinémie de type II.;

Traductions automatiques par l'ANS : Aldehyde dehydrogenase 4 membre de la famille A1 wt Allele; P5CD; ALDH4; P5CDh; famille Aldehyde dehydrogenase 4, gène membre A1; ALDH4A1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL553379;

Numéro GenBank : U24266;

Details

Identifiant d'origine

C152044;

CUI UMLS

C4724049;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de l'alanine, de l'aspartate et du glutamate [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'arginine et de la proline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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