Allèle sauvage MLPH

Libellé préféré : Allèle sauvage MLPH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MLPH est situé à proximité de 27,3 q37.3 et mesure environ 70 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la mélanophiline, joue un rôle dans le transport des mélanosomes. La mutation du gène est associée à une hypopigmentation dans le syndrome de Griscelli de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mélanophiline wt Allele; SLAC2-A.; MLPH wt Allele; SLAC2A;

CUI Metathesaurus NCI : CL553348;

Numéro GenBank : AY358857;

Détails

Identifiant d'origine

C152012;

CUI UMLS

C4723892;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- melanophilin [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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