Allèle sauvage SAMD9

Libellé préféré : Allèle sauvage SAMD9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SAMD9, localisé aux environs de 7q21.2, peut être impliqué dans une calcification extra-osseuse, des réponses inflammatoires et une fusion des vésicules endosomales. La mutation du gène est associée à une calcinose tumorale familiale normophosphatémique et au syndrome MIRAGE.;

Traductions automatiques par l'ANS : SAMD9 wt Allele; OEF1; FLJ20073; gène de l'ADN du chromosome 7 en lecture ouverte; C7orf5; Fibromatose d'expression agressive; Domaine alpha-Motif stérile contenant 9 wt Allele; NFTC; DRIF1; MIRAGE; OEF2; KIAA2004.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552111;

Numéro GenBank : AB095925;

Détails

Identifiant d'origine

C150315;

CUI UMLS

C4723868;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Calcinose tumorale familiale normophosphatémique [Phénotype OMIM]
- sterile alpha motif domain containing 9 [Gène ORDO]
- syndrome MIRAGE [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation SAMD9 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients