Allèle sauvage PKHD1

Libellé préféré : Allèle sauvage PKHD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PKHD1 se trouve dans la région 6p12.3-p12.2 et a une longueur d'environ 473 kb. Cet allèle, qui code la protéine de fibrocystine, peut jouer un rôle dans le développement rénal et biliaire et dans la signalisation des récepteurs. Les mutations de ce gène sont associées à la polykystose rénale autosomique récessive (rein polykystique et maladie hépatique de type 1).;

Traductions automatiques par l'ANS : Domaines multiples de TIG-1; PKHD1-Fibrocystine / polyductine wt Allele; ARPKD; PKD4; TIGM1.; FPC; FCYT; Polykystose rénale et maladie hépatique de type 1; Polykystose rénale et maladie hépatique de type 1 (autosomique récessive); genre Fibrocystin / polyductin complex; PKHD1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL552127;

Numéro GenBank : AF480064;

Détails

Identifiant d'origine

C150299;

CUI UMLS

C4723863;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Gène ORDO]
- Polykystose rénale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Polykystose rénale autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Polypose adénomateuse familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- insuffisance rénale polykystique autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Gène ORDO]
- polykystose rénale autosomique récessive [Descripteur MeSH]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- stimulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients