" /> Allèle sauvage PKHD1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage PKHD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PKHD1 se trouve dans la région 6p12.3-p12.2 et a une longueur d'environ 473 kb. Cet allèle, qui code la protéine de fibrocystine, peut jouer un rôle dans le développement rénal et biliaire et dans la signalisation des récepteurs. Les mutations de ce gène sont associées à la polykystose rénale autosomique récessive (rein polykystique et maladie hépatique de type 1).;

Traductions automatiques par l'ANS : ARPKD; Domaines multiples de TIG-1; FCYT; FPC; genre Fibrocystin / polyductin complex; PKD4; PKHD1 wt Allele; PKHD1-Fibrocystine / polyductine wt Allele; Polykystose rénale et maladie hépatique de type 1 (autosomique récessive); Polykystose rénale et maladie hépatique de type 1; TIGM1.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552127;

Numéro GenBank : AF480064;

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24/09/2021


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