" /> Allèle sauvage CACNA1S - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage CACNA1S;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CACNA1S est situé aux environs de 1q32.1 et est d'une longueur d'environ 73 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha-1S du canal calcique de type L voltage-dépendant, est impliqué dans la contraction du muscle squelettique. La mutation du gène est associée à une susceptibilité à l'hypothermie et à deux types de paralysie périodique, hypokaliémique et thyrotoxique.;

Traductions automatiques par l'ANS : CACH1; CACN1; CACNA1S wt Allele; CACNL1A3; Calcium Channel, L Type, Alpha-1 Polypeptide, Isoforme 3, gène musculaire squelettique; Cav1.1; CCHL1A3; Cellules calciques de type L du polypeptide alpha 1 isoforme 3 (muscle squelettique, paralysie périodique hypokaliémique); HOKPP; HOKPP1; hypoPP; MHS5.; Sous-unité alpha 1 du canal calcique sous-unité alpha 1 wt Allele; Sous-unité alpha 1S des canaux calciques voltage-dépendants de type L; Sous-unité alpha-1 des canaux calciques sensibles à la dihydropyridine et au muscle squelettique; Sous-unité alpha-1S des canaux calciques voltage-dépendants de type L; TTPP1;

CUI Metathesaurus NCI : CL551976;

Numéro GenBank : L33798;

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19/09/2021


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