Allèle sauvage GRHPR

Libellé préféré : Allèle sauvage GRHPR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle GRHPR humain de type sauvage est situé aux environs de 9p13.2 et mesure environ 14 kb. Cet allèle, qui code la glyoxylate réductase / hydroxypyruvate réductase, joue un rôle dans le métabolisme de l'hydroxypyruvate et du glyoxylate. La mutation du gène est associée à une hyperoxalurie primitive de type II.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperoxalurie primitive de type 2; GLXR; GRHPR wt Allele; Glyoxylate and hydroxypyruvate Reductase wt Allele; Glycerate-2-dehydrogenase; PH2; GLYD; MSTP035;

CUI Metathesaurus NCI : CL551160;

Numéro GenBank : AF134895;

Détails

Identifiant d'origine

C148629;

CUI UMLS

C4723657;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperoxalurie primitive type 2 [Maladie ORDO]
- glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de la glycine, de la sérine et de la thréonine [Concept NCIt]
- voie du métaboslisme du pyruvate [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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