Allèle sauvage GALT

Libellé préféré : Allèle sauvage GALT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GALT est situé aux environs de 9p13.3 et mesure environ 13 kb. Cet allèle, qui code la protéine galactose-1-phosphate uridylyltransférase, est impliqué dans le métabolisme des hydrates de carbone. La mutation du gène est associée à la galactosémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : GALT wt allele; Galactose-1-phosphate uridylyltransferase wt allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL550962;

Numéro GenBank : M60091;

Détails

Identifiant d'origine

C148333;

CUI UMLS

C4723644;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme du galactose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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