Libellé préféré : mutation activatrice du gène PIK3CD;
Synonymes NCIt : mutation activatrice de PIK3CD;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation de PIK3CD, le gène codant pour la sous-unité catalytique p110delta du
gène PI3K, qui induit l'induction de la signalisation PI3K. Des mutations de ce type
sont associées au déficit immunitaire 14 (PASLI : activé PI3k-delta, mutation p110-delta
activant les lymphadénopathies, et immunodéficience).;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène activateur P110DELTA; Mutation génique du gène PIK3CD Gain de fonction; Mutation du gène delta de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase; Mutation du gène IMD14 activateur; Mutation activatrice de PIK3CD; Mutation du gène PIK3CD activateur; PIK3CD (GOF).; Déficit en PIK3CD; Mutation du gène activateur p110D; Mutation des gènes APDS activants; Mutation activatrice de PI3K / PASLI; Mutation du gène PI3K-Delta;
CUI Metathesaurus NCI : CL545820;
Identifiant d'origine : C148028;
CUI UMLS : C4688335;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
