Allèle sauvage UBTF

Libellé préféré : Allèle sauvage UBTF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UBTF est situé aux environs de 17q21.31 et mesure une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 1 de transcription nucléolaire, joue un rôle dans la synthèse de l'ARN ribosomique. La mutation du gène est associée à une neurodégénérescence infantile avec atrophie cérébrale (CONDBA).;

Traductions automatiques par l'ANS : Facteur de transcription de liaison au courant, gène de l'ARN polymérase I; Facteur de transcription de liaison à la voie supérieure wt Allele; CONDBA; UBF1; UBTF wt Allele; NOR-90; Gène du facteur de liaison à la pointe du courant; UBF-1; UBF; UBF2; Protéine-1 de transcription de liaison à la chaîne respiratoire;

CUI Metathesaurus NCI : CL545764;

Numéro GenBank : BC042297;

Détails

Identifiant d'origine

C147962;

CUI UMLS

C4553522;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NOR-90 [Composé LOINC]
- upstream binding transcription factor [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.31 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- neurodégénérescence d'apparition dans l'enfance, avec atrophie du cerveau [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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