Allèle sauvage LEMD3

Libellé préféré : Allèle sauvage LEMD3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LEMD3, situé à proximité de 12q14.3, est d'une taille d'environ 79 kb. Cet allèle, codant pour la protéine de membrane nucléaire interne Man1, joue un rôle dans la régulation du récepteur du facteur de croissance transformant bêta (TGF-B). Des mutations du gène ont été associées à une ostéopoecilie, au syndrome de Buschke-Ollendorff et à la mélorhéostose.;

Traductions automatiques par l'ANS : LEMD3 wt Allele; MAN1; Domaine LEM contenant 3 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL545769;

Numéro GenBank : AF263918;

Détails

Identifiant d'origine

C147953;

CUI UMLS

C4553521;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- LEM domain containing 3 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q14.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition de la transduction du signal [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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