Libellé préféré : Allèle sauvage SHANK2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SHANK2 est localisé en 11q13.3-q13.4 et a une longueur
d'environ 785 kb. Cet allèle, qui code SH3 et plusieurs domaines de la répétition
des ankyrines protéine 2, joue un rôle dans la transduction du signal postsynaptique.
Les délétions et la mutation non sens du gène peuvent être associées à l'autisme.;
Traductions automatiques par l'ANS : SPANC-3; JARRET; CTTNBP1; KIAA1022; SHANK2 wt Allele; CORTBP1; AUTS17.; ProSAP1; SH3 et multiples foyers répétés d'ankyrine 2 wt Allele;
CUI Metathesaurus NCI : CL545774;
Numéro GenBank : AF141901;
Identifiant d'origine : C147941;
CUI UMLS : C4553230;
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
