Allèle sauvage ARHGEF10

Libellé préféré : Allèle sauvage ARHGEF10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ARHGEF10 humain de type sauvage est situé à proximité de 8p23.3 et a une longueur d'environ 135 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 10 d'échange des nucléotides guanylés du Rho, est impliqué dans la régulation de la signalisation par la GTPase. Les mutations du gène sont associées à une vitesse de conduction nerveuse ralentie autosomique dominante.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rho guanine nucleotide exchange factor 10 wt allele; SNCV.; KIAA0294; Gène-10 du facteur d'échange de nucléotides guanylés rho; GEF10; ARHGEF10 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL545399;

Numéro GenBank : AF009205;

Détails

Identifiant d'origine

C147566;

CUI UMLS

C4553509;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- Rho guanine nucleotide exchange factor 10 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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