Libellé préféré : CDKN2A NP_000068.1:p.L130Q;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 130 de la protéine
inhibitrice 2 de la kinase dépendante des cyclines, où la leucine a été remplacée
par la glutamine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine leu130Gln de l'inhibiteur de la kinase-4 cycline-dépendante; CDKN2A p.L130Q; Protéine CDK4I variante L130Q; Protéine variante L130Q de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante; Protéine variante leuc130Gln de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante; NP _ 00068.1 : p.L130Q; Variant de la protéine p16INK4A L130Q; NP _ 00068.1 : p.Leu130Gln; Variant de la protéine p16 (INK4a) L130Q; Protéine-2A de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante L130Q; CDKN2A NP _ 00068.1 : p.L130Q; CDKN2A p.Leu130Gln; CDKN2A L130Q; Protéine CDK4I variante leu130Gln; Protéine L130Q d'inhibiteur de la kinase-4 cycline-dépendante; Protéine leu130Gln variante de la protéine p16INK4A; Protéine leu130Gln variante de la protéine p16-INK4; Variant de la protéine p16 (INK4a) leu130Gln; CDKN2A Leu130Gln; CDKN2A NP _ 00068.1 : p.Leu130Gln; Variant de la protéine p16-INK4 L130Q; Protéine leu130Gln de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante 2A;
CUI Metathesaurus NCI : CL544981;
Identifiant d'origine : C146946;
CUI UMLS : C4687593;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
