TP53 NM_000546.5:c.818G T

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.818G T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 818 du gène TP53 où la guanine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : LMS1 c.818G T; Protéine tumorale p53 c.818G T; TP53 NM _ 000546.5 : c.818G T; P53 c.818G T; NM _ 000546.5 : c.818G T; TP53 c.818G T; Syndrome de Li-Fraumeni c.818G T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544898;

Code SNP : rs28934576;

Details

Identifiant d'origine

C146919;

CUI UMLS

C4687568;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.R273L [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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