Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.818G T;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 818 du gène TP53 où la guanine a été
mutée à la thymine.;
Traductions automatiques par l'ANS : LMS1 c.818G T; Protéine tumorale p53 c.818G T; TP53 NM _ 000546.5 : c.818G T; P53 c.818G T; NM _ 000546.5 : c.818G T; TP53 c.818G T; Syndrome de Li-Fraumeni c.818G T;
CUI Metathesaurus NCI : CL544898;
Code SNP : rs28934576;
Identifiant d'origine : C146919;
CUI UMLS : C4687568;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- Type(s) sémantique(s)