TP53 NM_000546.5:c.817C T

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.817C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 817 du gène TP53 où la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : TP53 c.817C T; Protéine tumorale p53 c.817C T; Syndrome de Li-Fraumeni c.817C T; SFS1 c.817C T; NM _ 000546.5 : c.817C T; P53 c.817C T; TP53 NM _ 000546.5 : c.817C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544896;

Code SNP : rs121913343;

Détails

Identifiant d'origine

C146916;

CUI UMLS

C4687566;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.R273C [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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