TP53 NM_000546.5:c.741_742delCCinsTT

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.741_742delCCinsTT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique aux positions 741 et 742 de la séquence codante du gène TP53 est passée de cytosine-cytosine à thymine-thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 000546.5 : c.741-742CC TT; NM _ 000546.5 : c.741 _ 742delCCinsTT; TP53 NM _ 000546.5 : c.741-742CC TT; Syndrome de Li-Fraumeni c.741-742delCCinsTT; Protéine tumorale p53 c.741 _ 742delCCinsTT; P53 c.741 _ 742CC TT; P53 c.741 _ 742delCCinsTT; TP53 c.741 _ 742CC TT; TP53 NM _ 000546.5 : c.741 _ 742delCCinsTT; SFS1 c.741-742CC TT; TP53 c.741 _ 742delCCinsTT; LMS1 c.741-742delCCinsTT; Syndrome de Li-Fraumeni c.741-742CC TT; Protéine tumorale p53 c.741 _ 742CC TT;

CUI Metathesaurus NCI : CL544901;

Code SNP : rs1555525498;

Détails

Identifiant d'origine

C146905;

CUI UMLS

C4687556;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.R248W [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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