TP53 NM_000546.5:c.742C T

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.742C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 742 de la séquence de codage du gène TP53 où la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine tumorale p53 c.742C T; Syndrome de Li-Fraumeni c.742C T; NM _ 000546.5 : c.742C T; TP53 NM _ 000546.5 : c.742C T; TP53 c.742C T; SFS1 c.742C T; P53 c.742C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544915;

Code SNP : rs121912651;

Détails

Identifiant d'origine

C146904;

CUI UMLS

C4687555;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.R248W [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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