TP53 NM_000546.5:c.743_744delGGinsAA

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.743_744delGGinsAA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique aux positions 743 et 744 de la séquence codante du gène TP53 est passée de guanine-guanine à adénine-adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : SFS1 c.743 _ 744delGinsAA; NM _ 000546.5 : c.743 _ 744GG AA; Syndrome de Li-Fraumeni c.743-744GG AA; SFS1 c.743 _ 744GG AA; TP53 NM _ 000546.5 : c.743 _ 744delGinsAA; Protéine tumorale p53 c.743 _ 744GG AA; Protéine tumorale p53 c.743 _ 744delGGinsAA; P53 c.743 _ 744delGinsAA; TP53 c.743 _ 744GG AA; NM _ 000546.5 : c.743 _ 744delGGinsAA; TP53 c.743 _ 744delGinsAA; Syndrome de Li-Fraumeni c.743 _ 744delGinsAA; TP53 NM _ 000546.5 : c.743 _ 744GG AA; P53 c.743 _ 744GG AA;

CUI Metathesaurus NCI : CL544913;

Détails

Identifiant d'origine

C146902;

CUI UMLS

C4687553;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.R248Q [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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