TP53 NM_000546.5:c.713G A

Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.713G A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 713 du gène TP53 où la guanine a été mutée à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : SFS1 c.713G A; TP53 c.713G A; P53 c.713G A; TP53 NM _ 000546.5 : c.713G A; Protéine tumorale p53 c.713G A; NM _ 000546.5 : c.713G A; Syndrome de Li-Fraumeni c.713G A;

CUI Metathesaurus NCI : CL544918;

Code SNP : rs730882005;

Détails

Identifiant d'origine

C146891;

CUI UMLS

C4687544;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TP53 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- TP53 NP_000537.3:p.C238Y [Concept NCIt]
- variant de la protéine TP53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients