délétion du gène RB1

Libellé préféré : délétion du gène RB1;

Synonymes NCIt : délétion du gène RB; délétion du gène du rétinoblastome 1;

Définition NCIt : Une anomalie moléculaire se référant à la perte d'au moins une copie du gène RB1.;

CUI Metathesaurus NCI : CL544655;

Détails

Identifiant d'origine

C146654;

CUI UMLS

C4687406;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 13 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène RB1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- fibromyxome acral [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients