Allèle sauvage NBEA

Libellé préféré : Allèle sauvage NBEA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NBEA est situé à proximité de 13q13.3 et a une longueur d'environ 731 kb. Cet allèle, qui code la protéine de neurobéachine, est impliqué dans la localisation de la protéine kinase A. Des mutations d'expression anormale ou aberrante du gène peuvent être associées à un autisme, un myélome multiple et un carcinome colorectal.;

Traductions automatiques par l'ANS : BCL8B; Neurobachine wt Allele; FLJ10197; LYST2; NBEA wt Allele; KIAA1544;

CUI Metathesaurus NCI : CL541564;

Numéro GenBank : AF467288;

Details

Identifiant d'origine

C143076;

CUI UMLS

C4553493;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- neurobeachin [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients