Allèle sauvage COL3A1

Libellé préféré : Allèle sauvage COL3A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL3A1 de type sauvage, situé dans le voisinage de 2q32.2, est d'une longueur d'environ 38 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 (III) du collagène, est impliqué dans la formation du collagène. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, les anévrismes aortiques et artériels et le lipoblastome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV, gène autosomique dominant; Collagène de type III de la chaine alpha 1 de l'allèle; Collagène de type III, gène alpha-1; Collagène de gène foetal; EDS4A.; COL3A1 wt Allele; Collagène de type III, gène alpha 1; Collagène des vaisseaux sanguins;

CUI Metathesaurus NCI : CL541465;

Numéro GenBank : X15332;

Détails

Identifiant d'origine

C143053;

CUI UMLS

C4553375;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- collagen type III alpha 1 chain [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q32.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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