Allèle sauvage BSND

Libellé préféré : Allèle sauvage BSND;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BSND est situé à proximité de 1p32.3 et mesure environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine de Barttin, intervient dans la modulation du transport du chlore. La mutation du gène est associée à un syndrome de Bartter avec surdité neurosensorielle.;

Traductions automatiques par l'ANS : Surdité autosomique récessive 73; VERRUE; Sous-unité bêta-bêta de type Barttin CLCNK wt Allele; DFNB73; Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle (Barttin) 2; BSND wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL538402;

Numéro GenBank : AY034632;

Détails

Identifiant d'origine

C140243;

CUI UMLS

C4553347;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein [Gène ORDO]
- Verrues [Terme DicoCLM]
- barttin CLCNK type accessory subunit beta [Gène ORDO]
- verrues [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p32.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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