Allèle sauvage ESRRB

Libellé préféré : Allèle sauvage ESRRB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ESRRB est situé aux environs de 14q24.3 et mesure une longueur d'environ 191 kb. Cet allèle, qui code la protéine ERR2 du récepteur de l'hormone stéroïde, est impliqué dans la survie des cellules des bâtonnets et le développement de l'oreille interne. La mutation du gène est associée à une surdité autosomique récessive type 35.;

Traductions automatiques par l'ANS : ESRL2.; ERRbeta; Récepteur bêta-wt du récepteur aux oestrogènes; NR3B2; ERRb; Bêta-récepteur apparenté aux oestrogènes; ERR2.; ESRRB wt Allele; Surdité autosomique récessive 35; DFNB35;

CUI Metathesaurus NCI : CL538095;

Numéro GenBank : X51417;

Détails

Identifiant d'origine

C139918;

CUI UMLS

C4553170;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 35 [MeSH Concept Supplémentaire]
- estrogen related receptor beta [Gène ORDO]
- récepteur bêta des oestrogènes [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q24.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- formation de motifs [Concept NCIt]
- homéostasie [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- régulation négative de la différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 35 [Phénotype OMIM]

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