Allèle sauvage BCAT1

Libellé préféré : Allèle sauvage BCAT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BCAT1 est situé à proximité de 12p12.1 et a une longueur d'environ 139 kb. Cet allèle, codant pour une aminotransférase des acides aminés à chaîne ramifiée, la protéine cytosolique, joue un rôle dans le catabolisme des acides aminés ramifiés. La mutation du gène est associée à une hypervalinémie et à une hyperleucine-isoleucinémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : ECA39; PNAS121; PP18; MECA39.; Branched chain amino acid transaminase 1 wt Allele; BCT1; Branched chain aminotransferase 1, gène cytosolique; BCAT1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL524975;

Numéro GenBank : NM_005504;

Détails

Identifiant d'origine

C137955;

CUI UMLS

C4521345;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p12.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse des aminoacides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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