déficit de réparation du mésappariement

Libellé préféré : déficit de réparation du mésappariement;

Synonymes NCIt : déficit MMR;

Synonyme CISMeF : déficience du système de réparation des mésappariements des bases; déficit du système de réparation des mésappariements; déficit du système de réparation des mésappariements de l'ADN; déficience du système de réparation des mésappariements de l'ADN;

Acronyme CISMeF : dMMR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une observation indiquant qu'un échantillon cellulaire présente une instabilité élevée des microsatellites ou une perte fonctionnelle d'une protéine impliquée dans le processus de réparation de la discordance de l'ADN.;

CUI Metathesaurus NCI : CL524520;

Détails

Identifiant d'origine

C136712;

CUI UMLS

C4522088;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Turcot [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome du cancer avec réparation du mésappariement, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cancer colorectal avec déficience du système de réparation des mésappariements de l'ADN ou une instabilité microsatellitaire élevée [Indication]
- cancer de l’endomètre récidivant ou avancé avec déficience du système de réparation des mésappariements des bases/une instabilité microsatellitaire élevée en progression [Indication]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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