mutation non-synonyme du gène PDGFR

Libellé préféré : mutation non-synonyme du gène PDGFR;

Synonymes NCIt : mutation non synonyme du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes; mutation de type missense de la famille PDGFR;

Définition NCIt : Une mutation ponctuelle dans un gène qui est un membre de la famille des gènes PDGFR qui code une substitution d'acide aminé dans une protéine familiale de PDGFR.;

CUI Metathesaurus NCI : CL524452;

Détails

Identifiant d'origine

C136643;

CUI UMLS

C4526851;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PDGFRA [Concept NCIt]
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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