mutation non-synonyme de la famille des gènes JAK

Libellé préféré : mutation non-synonyme de la famille des gènes JAK;

Synonymes NCIt : mutation familiale des gènes JAK type Missense;

Définition NCIt : Une mutation ponctuelle dans un gène qui est un membre de la famille des gènes JAK qui code une substitution d'acide aminé dans une protéine familiale de JAK.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation non-synonyme de la famille Janus Kinase;

CUI Metathesaurus NCI : CL524454;

Détails

Identifiant d'origine

C136641;

CUI UMLS

C4526849;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène JAK1 [Concept NCIt]
- gène JAK2 [Concept NCIt]
- gène JAK3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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