EGFR NM_005228.3:c.1476C A

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.1476C A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 1476 du gène EGFR où la cytosine a été mutée à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : ERBB1 c.1476C A; HER1 c.1476C A; Récepteur du facteur croissance épidermique c.1476C A; EGFR c.1476C A; EGFR NM _ 005228.3 : c.1476C A; NM _ 005228.3 : c.1476C A; Mutation génétique du gène EGFR S492R; ERBB c.1476C A;

CUI Metathesaurus NCI : CL523045;

Code SNP : rs1057519860;

Détails

Identifiant d'origine

C135730;

CUI UMLS

C4526010;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.S492R [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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