Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2AConcept NCIt
Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A;
Acronyme CISMeF : CMT2A;
Définition NCIt : Le sous-type de Charcot-Marie-Tooth dû à une mutation (s) du gène MFN2, codant la
mitofusine-2. Il en résulte une neuropathie axonale périphérique.;