déficit simple en 21-hydroxylase virilisante

Libellé préféré : déficit simple en 21-hydroxylase virilisante;

Acronyme CISMeF : 21-OHD virilisante simple;

Définition alternative : Une forme classique d'hyperplasie congénitale des surrénales, caractérisée par un déficit sévère en 21-hydroxylase, conduisant à un déficit en glucocorticoïdes et en minéralocorticoïdes, mais sans perte de sel cliniquement significative, et par un excès d'androgènes, ce qui cause une virilisation chez les nourrissons de sexe féminin.;

CUI Metathesaurus NCI : CL521137;

Détails

Identifiant d'origine

C132096;

CUI UMLS

C3838669;

A pour site(s) associé(s)
- Système endocrinien [Concept NCIt]
- glande endocrine [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système endocrinien [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP21A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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