Libellé préféré : déficit simple en 21-hydroxylase virilisante;
Acronyme CISMeF : 21-OHD virilisante simple;
Définition alternative : Une forme classique d'hyperplasie congénitale des surrénales, caractérisée par un
déficit sévère en 21-hydroxylase, conduisant à un déficit en glucocorticoïdes et en
minéralocorticoïdes, mais sans perte de sel cliniquement significative, et par un
excès d'androgènes, ce qui cause une virilisation chez les nourrissons de sexe féminin.;
CUI Metathesaurus NCI : CL521137;
Identifiant d'origine : C132096;
CUI UMLS : C3838669;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
