déficit en hexose-6-phosphate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en hexose-6-phosphate déshydrogénase;

Synonymes NCIt : déficit en cortisone réductase de type 1;

Définition alternative : Activité diminuée de l'hexose-6-phosphatase due à une mutation autosomique récessive due au gène H6PD. Cette enzyme est nécessaire pour générer le NADPH, un cofacteur de la voie 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase nécessaire à la conversion de la cortisone en cortisol. La maladie est caractérisée par un hyperandrogénie due à l'augmentation de la stimulation de la glande surrénale par l'insuffisance de la régulation à médiation par le cortisol.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514654;

Détails

Identifiant d'origine

C131849;

CUI UMLS

C4330259;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en cortisone réductase, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase [Maladie ORDO]
- déficit en cortisone réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperandrogénie due à un déficit de la cortisone réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperandrogénie due à un déficit en cortisone réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
DO Cross reference
- déficit en cortisone réductase, type 1 [Concept DO]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène H6PD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en cortisone réductase, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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