retard de développement avec épilepsie et diabète néonatal, associé au K ATP - CISMeF
Retard de développement avec épilepsie et diabète néonatal, associé au K ATPConcept NCIt
Libellé préféré : retard de développement avec épilepsie et diabète néonatal, associé au K ATP;
Synonymes NCIt : syndrome DEND;
Définition alternative : État caractérisé par un diabète néonatal permanent associé au canal K-ATP, accompagné
de manifestations neurologiques de retard de développement et d'épilepsie, qui peut
être associé à la sévérité de la (s) mutation (s).;