" /> retard de développement avec épilepsie et diabète néonatal, associé au K ATP - CISMeF





Libellé préféré : retard de développement avec épilepsie et diabète néonatal, associé au K ATP;

Synonymes NCIt : syndrome DEND;

Définition alternative : État caractérisé par un diabète néonatal permanent associé au canal K-ATP, accompagné de manifestations neurologiques de retard de développement et d'épilepsie, qui peut être associé à la sévérité de la (s) mutation (s).;

CUI Metathesaurus NCI : CL514519;

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29/03/2024


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