hyperinsulinisme associé à la déshydrogénase mitochondriale hydroxyacyl-coenzyme A

Libellé préféré : hyperinsulinisme associé à la déshydrogénase mitochondriale hydroxyacyl-coenzyme A;

Synonymes NCIt : hyperinsulinisme associé à HADH; hyperinsulinisme lié à SCHAD;

Définition alternative : Hyperinsulinisme par mutation (s) inactivante (s) du gène HADH, codant pour l'hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des mitochondries, entraînant la perte d'inhibition de la glutamate déshydrogénase (GDH). Cette maladie est également caractérisée par une hypoglycémie induite par les protéines, mais en contraste avec l'hyperinsulinisme lié à GLUD1, l'hyperammoniémie est absente.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514669;

Détails

Identifiant d'origine

C131837;

CUI UMLS

C4330696;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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