diabète sucré résistant à l'insuline avec acanthosis nigricans et hyperandrogénie

Libellé préféré : diabète sucré résistant à l'insuline avec acanthosis nigricans et hyperandrogénie;

Synonymes NCIt : syndrome de résistance à l'insuline de type A;

Définition alternative : Le syndrome d'insulinorésistance par mutation (s) du gène INSR codant pour le récepteur de l'insuline. Cette condition est caractérisée par une triade clinique d'hyperinsulinémie, d'acanthosis nigricans et d'hyperandrogénie sans lipodystrophie. Il s'agit de la moins sévère des formes sévères ; les deux autres maladies sont le Syndrome de Rabson-Mendenhall et le Syndrome de Donohoe.;

Détails

Identifiant d'origine

C131836;

CUI UMLS

C0342336;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'insulino-résistance type A [Maladie ORDO]
- résistance à l'insuline type A [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'insulino-résistance type A [Maladie ORDO]
- résistance à l'insuline type A [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène INSR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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