hyperinsulinisme associé à facteur nucléaire hépatocytaire 1

Libellé préféré : hyperinsulinisme associé à facteur nucléaire hépatocytaire 1;

Synonymes NCIt : hyperinsulinisme associé à HNF1A;

Définition alternative : Hyperinsulinisme dû à des mutations du gène HNF1A, codant pour le facteur de transcription du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha. Ce syndrome peut évoluer vers le diabète à un âge plus avancé.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514651;

Détails

Identifiant d'origine

C131833;

CUI UMLS

C4330255;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HNF1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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