hyperinsulinisme lié à glutamate déshydrogenase 1

Libellé préféré : hyperinsulinisme lié à glutamate déshydrogenase 1;

Synonymes NCIt : hyperinsulinisme par déficit en GLUD1; Syndrome d'hyperinsulinisme / hyperammoniémie; hyperinsulinisme GDH;

Définition alternative : Hyperinsulinisme dû à des mutations activantes du gène GLUD1, codant pour la glutamate déshydrogénase 1. Cette maladie est caractérisée par une hypoglycémie et une hyperammoniémie induites par les protéines, présumées dues à une augmentation de la production d'ammoniaque dans le rein.;

Détails

Identifiant d'origine

C131832;

CUI UMLS

C1847555;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hyperinsulinisme hypoglycémique familial, type 6 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hyperinsulinisme hypoglycémique familial, type 6 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperinsulinisme-hyperammoniémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients