hyperinsulinisme focal associé à KATP

Libellé préféré : hyperinsulinisme focal associé à KATP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Hyperinsulinisme par déficit en KATP dans lequel il existe une zone d'hyperplasie des cellules bêta adénomateuse. Cette situation est due à des mutations récessives paternelles dans les gènes ABCC8 ou KCNJ11 et isodisomie uniparentale paternelle de la région chromosomique 11p15 avec perte des gènes suppresseurs de tumeur exprimés sur le chromosome dont le mode de transmission est paternel.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperinsulinisme focal associé au KATP;

CUI Metathesaurus NCI : CL514286;

Détails

Identifiant d'origine

C131830;

CUI UMLS

C4329998;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ABCC8 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ABCC8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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