" /> hyperinsulinisme focal associé à KATP - CISMeF





Libellé préféré : hyperinsulinisme focal associé à KATP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Hyperinsulinisme par déficit en KATP dans lequel il existe une zone d'hyperplasie des cellules bêta adénomateuse. Cette situation est due à des mutations récessives paternelles dans les gènes ABCC8 ou KCNJ11 et isodisomie uniparentale paternelle de la région chromosomique 11p15 avec perte des gènes suppresseurs de tumeur exprimés sur le chromosome dont le mode de transmission est paternel.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperinsulinisme focal associé au KATP;

CUI Metathesaurus NCI : CL514286;

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22/09/2021


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