déficit en hexokinase

Libellé préféré : déficit en hexokinase;

Synonymes NCIt : déficit érythrocytaire en hexokinase; déficit en HK1;

Définition alternative : Le syndrome HK1 est une maladie hémolytique rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène HK1. Elle se caractérise par l'apparition précoce d'une anémie hémolytique sévère non sphérocytaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C131645;

CUI UMLS

C0398563;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en hexokinase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en hexokinase [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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