déficit en glucose-phosphate-isomérase

Libellé préféré : déficit en glucose-phosphate-isomérase;

Synonymes NCIt : déficit en glucose 6 phosphate isomérase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène GPI est une maladie hémolytique chronique, non sphérocytaire, autosomique récessive, due à une mutation du gène GPI.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en glucose phosphate isomérase; Déficit en glucose-6-phosphate isomérase;

Détails

Identifiant d'origine

C131643;

CUI UMLS

C0398561;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- carence en glucose phosphate isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en glucose-phosphate-isomérase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en glucose-6-phosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- carence en glucose phosphate isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en glucose-phosphate-isomérase [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène GPI [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GPI [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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