" /> déficit érythrocytaire en énolase - CISMeF





Libellé préféré : déficit érythrocytaire en énolase;

Synonymes NCIt : déficit en alpha-énolase; déficit en phosphopyruvate hydratase;

Définition alternative : Maladie génétique rare, autosomique dominante, due à une mutation du gène ENO1. Elle est associée à une anémie hémolytique sphérocytaire, une myalgie et une faiblesse induites par l'exercice.;

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29/03/2024


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