déficit érythrocytaire en adénylate kinase

Libellé préféré : déficit érythrocytaire en adénylate kinase;

Synonymes NCIt : déficit en adénylate kinase des hématies;

Définition alternative : Trouble autosomique récessif par mutation du gène AK1. Il est associé à une anémie hémolytique non sphérocytaire modérée à sévère et, dans certains cas, à un déficit intellectuel et une déficience psychomotrice.;

Détails

Identifiant d'origine

C131640;

CUI UMLS

C3278252;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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