déficit érythrocytaire en adénylate kinase - CISMeF
Déficit érythrocytaire en adénylate kinaseConcept NCIt
Libellé préféré : déficit érythrocytaire en adénylate kinase;
Synonymes NCIt : déficit en adénylate kinase des hématies;
Définition alternative : Trouble autosomique récessif par mutation du gène AK1. Il est associé à une anémie
hémolytique non sphérocytaire modérée à sévère et, dans certains cas, à un déficit
intellectuel et une déficience psychomotrice.;